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Del 23 al 25 de febrero Cienfuegos acogerá el VII Taller Internacional de Enfermedades Raras Pediátricas, ENFRARAS 2023, con la presencia de alrededor de 120 participantes.
Jan O’neil González Ramos, especialista de segundo grado en Pediatría y miembro del comité coordinador del evento, explica que por segundo año consecutivo tendrán participación extranjera online de España, Venezuela y Ecuador, países miembros de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedades del Tejido Conectivo.
Centrarán el debate la organización de los servicios médicos y no médicos para la atención a las enfermedades raras en tiempos de pandemia de COVID-19, las presentaciones de casos y la convivencia con niños que padecen enfermedades raras.
El Centro de Convenciones del Hotel Pasacaballos acogerá a la delegación presencial de la que formarán parte especialistas del Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguín y del Centro Nacional de Genética Médica, quienes, además, impartirán conferencias.
González Ramos alega: “ya tenemos siete años de experiencia en el tema Enfermedades Raras Pediátricas, de ahí que aspiramos a realizar un Diplomado con más periodicidad y por qué no, una Maestría”.
Cada año el Capítulo de la Sociedad Cubana de Pediatría en la provincia, el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto y la Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos auspician este taller en conmemoración del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero.
¿Cuáles son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras -según la literatura especializada- son aquellas que padecen pocas personas, es decir, un número muy limitado de la población.
De hecho, se considera rara cuando su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10 mil habitantes. Existen aproximadamente siete mil dolencias catalogadas como tal.
En el 50 por ciento de los casos, estas aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de esa denominación.
El 80 por ciento de ellas son genéticas, mientras que el 20 restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas.
Entre ellas están, la Fibrosis Quística, los síndromes de Rett, Moebius, Prader Willi, Aase, Hutchinson-Gilford Progeria, Gilles de la Tourette, Leigh y Sanfilippo.
Otras son la llamada Piel de Mariposa, Hemofilia, Enfermedad de Duchenne y Dermatomiositis juvenil.
(Con información de Prensa Latina)
